A avaliação neurológica de três crianças com problemas de coordenação motora e fala por cientistas do NIH (rede de institutos nacionais de saúde dos Estados Unidos) levou à descoberta de uma nova doença causada por uma mutação genética. De acordo com a equipe do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), a anomalia afeta a capacidade de os neurônios realizarem a chamada autofagia, ou reciclagem celular.

A importância da pesquisa – realizada na agência médica norte-americana e publicada em meados de fevereiro na revista Genomic Medicine – é ajudar não só os indivíduos que sofrem com a enfermidade, mas também obter subsídios sobre outras doenças nas quais a autofagia está relacionada, como o mal de Alzheimer. 

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